过氧化物酶缺失症 acatalasia

　　因缺失过氧化物酶而发生的疾病。为常染色体隐性遗传，同型接合体过氧化物酶全无活性（过氧化物酶缺失症），在异型接合体活性约为正常人的一半（低过氧化物酶症）。本症是由高原滋夫（ 1940）发现的，当时称血液过氧化物酶缺失症，因后来发现在血液以外的其它组织中也有缺失，所以称过氧化物酶缺失症。此症在日本人中有 0.23％，朝鲜人为 0.81％，中国人为 0.29％（华北为 0.65％，台湾为 0.29％）。在瑞士、以色列和德国等白种人中也有发现。本病患者的血液与正常人不同，在加入过氧化氢时不产生气泡，同时血红蛋白发生氧化产生高铁血红蛋白，血液先呈黑褐，由于血红素的分离后又变成无色。本病患者约有半数在幼儿期口腔内发生特异的进行性溃疡（高原氏病），其他人则无症状。虽然过氧化物酶不拘于活体内作为过氧化氢处理的重要物质，而过氧化物酶缺失症同型接合体中也有半数人并无何特殊障碍，例如红血球中的血红蛋白含量仍保持正常状态。这说明过氧化物酶虽然缺失，但红血球谷胱甘肽过氧化物酶或白血球过氧化物酶等还是正常的，只要产生的过氧化氢在处理过氧化氢的能力之内，恐怕就不会出什么问题。