人类主要组织相容性复合体HLA
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人类主要组织相容性复合体 HLA
HLA(human leucocyte antigen)基因系统是人类主要组织相容性复合体。人类第一个HLA抗原由法国Dausset在1958年从三个多次接受输血患者的血清中检出，当时命名为MAC，相当于目前正式命名的HlA―A2加上HLA―A28。基因产物称为HLA抗原或白细胞抗原。有关HlA的研究工作在临床器官移植配型和国际大协作推动下发展十分迅速，涉及的范围已远远超出了器官移植配型，成为免疫学、遗传学及人类学基础理论研究的一个重要组成部分，并将为许多疾病特别是自身免疫性疾病、肿瘤、感染性疾病的防治与诊断提供帮助。
经典HLA系统是迄今所知人类多态性最丰富的遗传系统，定位于第6号染色体短臂6p21．31区．长3 600kb。HLA系统是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的遗传复合体，1999年已完成经典HLA区域的全部序列分析及基因定位。在3．6Mb区域内共确认了224个基因座位，其中128个为功能性基因，有产物表达。2003年完成了整个第6号染色体短臂的序列分析后提出了扩展的主要组织相容性复合体(extended major histocompatibility complex，xMHC)的新概念，并以此代替了1999年确定的HLA 3．6Mb的序列。
第6号染色体短臂HLA区主要基因排列图
<font>上方示人第6号染色体短臂中HLA部位及经典HLA与扩展HLA间的关系，下方黄框内三类基因中表达者以不同颜色表示： I类为橙色为紫色；Ⅲ类为绿色；不表达者皆为灰白色。 </font>
