原发性免疫缺陷病-临床医学检验
互联网
662
本组疾病的临床类型有3种：
①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；
②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；
③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答医学|教育网搜集整理。
常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 发病年龄 | 性别 | 遗传方式 | 临床和免疫学特征 |
| 1.性联丙种球蛋白缺乏症（Bruton型） | 6～10月 | 男 | 性联隐性 | 反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良 |
| 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 | 婴儿期 | 男,女 | ? | 同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死 |
| 3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高 | 婴幼儿期 | 男 | 性联隐性 | 化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；IgG,IgA低；IgM正常或高 |
| 4.选择性IgA缺乏症 | 任何时期 | 男,女 |
常染色体 隐性遗传 |
发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低 |
| 5.选择性IgM缺乏症 | 婴儿期 | 男,女 | 家族性 | 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差 |
| 6.选择性IgG亚类缺乏症 | 任何时期 | 男,女 | 家族性 | IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差 |
| 7.获得性丙种球蛋白缺乏症 | 5岁～成人 | 男,女 | 可有家族性 | 化浓菌感染,常3种Ig降低 |
| 8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症 | 幼期儿 | 男,女 |
常染色体 隐性遗传 |
巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效 |
| 9.Ig含量正常性抗体缺陷症 | 婴幼儿期 | 男,女 | 可有家族性 | 细菌感染,Ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答 |
