揭秘神秘Vel血型产生的分子机制

近日，来自美国的佛蒙特大学研究者们揭开了特殊血型——Vel阴性血型背后的生化和遗传分子机理，相关研究刊登于国际杂志EMBO Molecular Medicine上。

早在20世纪50年代，一位66岁患有结肠癌的妇女进行输血后，随后便患上了严重的输血感染，但是研究者在其机体中却发现了一种潜在的抗体，这种抗体可以抵御其他人机体中红细胞中的一些未知分子，而并不是自身红细胞中的分子。但是没有人发现这种分子的真实面目，随后一个关于血液的神秘事件便开始上演了。

在1952年的时候就出现了一种新的血型，名为Vel阴性（Vel-negative），尽管比较罕见，但是研究者表示，在欧洲和北美大约有200，000个这种血型的个体，大约2500人中就有一位。对于这些人来说，连续的输血很容易导致其肾衰竭甚至死亡，因此，60年来，医生和研究者们不断去研究，试图发现这种血型背后隐藏的秘密，但是都没有成功。

 

但是如今来自佛蒙特大学等处的研究者发现了一种缺失的蛋白质分子，名为SMIM1，困扰医生和研究者们这么长时间的秘密也终于揭开了，Vel阴性血型背后的生化和遗传分子机理也不再隐藏。

 

这项研究之前，鉴别某人是Vel阳性或阴性的手段就是通过使用Vel阴性个体所制成的抗体来进行检测。Vel血型是许多国家比较缺乏的血型，这或许是由于Vel血型非常缺少的原因所致，而且也缺少对献血者Vel血型的筛选技术。

 

 

本项研究中，研究者使用某些罕见的Vel阴性抗体来纯化人类红细胞表面的神秘蛋白质，而且这种小型的蛋白质并不能够揭示其本质，研究者必须通过研究成千上万种蛋白质才可以，最终研究者使用了一种高分辨的质谱仪才鉴别出了这种蛋白质分子，其仅仅是基于人类基因组预测的一种蛋白质(小的膜内在蛋白质1或者SMIM1)。

下一步研究者将检测70名Vel阴性的人群，研究者发现其DNA中某些元件的缺失使得细胞并不能够制造SMIM1，从而引发个体产生Vel阴性。最后研究者表示，鉴别并且合理化地使用罕见的血型，比如Vel阴性血型将会为个体化用药的成功实施提供帮助。