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【求助】急,关于突变的问题

丁香园论坛

1659
最近看了一篇文献,关于PIK3CA 基因突变的问题,文献说热突变位点在exon 9 (E542K,
E545K) and exon 20 (H1047R),但是我根据pubmed上的数据,H1047R已经在21号外显子了,这是怎么回事啊?是文献错了吗?还是有其他的原因?
1.这篇文献是什么时候发表的?对序列更新也是很正常的事。另外,这篇文献IF是多少?
2.是否存在可变剪接,他的突变株,是否是其他的剪接体的外显子中的?
3.你把资料粘上来吧,包括文献,不然你的判断如果是不对的,大家就在瞎猜了。
我碰到过类似问题,原因是序列经过update,但突变名称不变了。
谢谢,我把文献粘帖上来,请高手帮忙解答下吧
另外附上该基因的序列。
如附件所示,我google了一下,大部分是写着20号外显子的,
但最下面有一篇cancer res却是21号外显子,还有一个21号外显子的G1049R
而这篇文章发表时间最迟。
早期的文章全部是20号外显子。
再查了一下这个基因的revision history,发现更新也非常平凡。
我还没有细看过,只是猜测,跟序列更新存在关系。

Revision history for NM_006218
GI  Version  Update Date  Status  I  II
54792081  2  Apr 5 2010 1:08 AM  Live    
54792081  2  Mar 21 2010 11:00 AM  Dead    
54792081  2  Mar 14 2010 12:23 PM  Dead    
54792081  2  Mar 4 2010 11:53 PM  Dead    
54792081  2  Feb 14 2010 12:11 PM  Dead    
54792081  2  Feb 7 2010 12:14 PM  Dead    
54792081  2  Jan 31 2010 11:59 AM  Dead    
54792081  2  Jan 17 2010 11:36 AM  Dead    
54792081  2  Jan 3 2010 10:38 AM  Dead    
54792081  2  Dec 27 2009 11:11 AM  Dead    
54792081  2  Dec 20 2009 10:55 AM  Dead    
54792081  2  Dec 13 2009 10:56 AM  Dead    
54792081  2  Dec 6 2009 12:48 PM  Dead    
54792081  2  Nov 1 2009 10:37 AM  Dead    
54792081  2  Oct 18 2009 11:13 AM  Dead    
54792081  2  Oct 11 2009 11:09 AM  Dead    
54792081  2  Oct 5 2009 1:06 AM  Dead    
54792081  2  Oct 4 2009 11:29 AM  Dead    
54792081  2  Sep 28 2009 11:49 AM  Dead    
54792081  2  Sep 20 2009 11:18 AM  Dead    
54792081  2  Sep 13 2009 11:13 AM  Dead    
54792081  2  Aug 23 2009 11:40 AM  Dead    
54792081  2  Aug 16 2009 11:27 AM  Dead    
54792081  2  Jul 26 2009 10:55 AM  Dead    
54792081  2  Jul 12 2009 11:06 AM  Dead    
54792081  2  Jun 28 2009 11:02 AM  Dead    
54792081  2  Jun 14 2009 10:33 AM  Dead    
54792081  2  May 24 2009 10:49 AM  Dead    
54792081  2  May 21 2009 12:36 AM  Dead    
54792081  2  May 10 2009 11:17 AM  Dead    
54792081  2  Apr 12 2009 10:56 AM  Dead    
54792081  2  Apr 5 2009 10:56 AM  Dead    
54792081  2  Mar 29 2009 11:19 AM  Dead    
54792081  2  Mar 22 2009 10:39 AM  Dead    
54792081  2  Mar 15 2009 11:05 AM  Dead    
54792081  2  Feb 22 2009 10:39 AM  Dead    
54792081  2  Feb 15 2009 11:32 AM  Dead    
54792081  2  Feb 1 2009 10:59 AM  Dead    
54792081  2  Jan 25 2009 11:42 AM  Dead    
54792081  2  Jan 4 2009 11:13 AM  Dead    
54792081  2  Dec 21 2008 12:20 PM  Dead    
54792081  2  Dec 14 2008 1:16 PM  Dead    
54792081  2  Nov 30 2008 10:20 AM  Dead    
54792081  2  Oct 12 2008 11:01 AM  Dead    
54792081  2  Oct 9 2008 12:31 AM  Dead    
54792081  2  Oct 5 2008 10:53 AM  Dead    
54792081  2  Sep 28 2008 11:23 AM  Dead    
54792081  2  Sep 21 2008 10:56 AM  Dead    
54792081  2  Sep 14 2008 11:07 AM  Dead    
54792081  2  Aug 17 2008 12:31 PM  Dead    
54792081  2  Aug 3 2008 11:04 AM  Dead
谢谢高手了,我最近看的关于EGFR文献报道是19和21外显子突变,根据现在的pubmed的序列,就变成21和23了,是否也是类似的问题啊?请问您是怎么查到revision history的?

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师兄微信号:shixiongcoming

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