我国“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”达国际领先水平

本月21日，首个“世界第一批经大规模平行测序技术的胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查试管婴儿”现身长沙。此次科研成果的主要贡献者为人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇。

这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，又称孕前诊断，是胚胎植入子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎;但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。

2010年起，卢光琇团队与华大基因创始人、中科院院士杨焕明团队合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”中。此次成果集成了多项目前国际领先的技术，主要创新点包含囊胚期的滋养层细胞活检、活检后胚胎的玻璃化冷冻保存、活检后少量细胞的全基因组扩增、胚胎DNA的全基因组测序和单核苷酸芯片的全基因组分析等。

首批接受该项治疗的33对夫妇，为习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者。通过治疗，22对成功妊娠，妊娠率达66.7%;15对夫妇生育了17个健康孩子，抱婴率达45.5%。

卢光琇介绍，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。全基因组筛查技术成功后，高风险的染色体易位或者倒位病人，高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望借此技术，生出正常孩子。