叶酸利用能力遗传检测

叶酸是什么
叶酸（Folic acid）维生素B复合体之一，是米切尔（H．K．Mitchell，1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉，对孕妇尤其重要。

叶酸利用能力遗传检测的意义
1、叶酸缺乏是导致出生缺陷的重要原因

2、叶酸补充过量危害
对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：

3、男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义
科学研究进一步表明，叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。

4、叶酸补充需要个性化
1997年卫生部开始推荐孕妇妇女统一补充叶酸，剂量为400微克/天。该措施在出生缺陷预防中起了重要作用，但由于孕妇对叶酸的代谢能力不足，出生缺陷的发生率仍存在很大的地域差异。

对于叶酸代谢能力正常的孕妇来说，每天补充400微克叶酸是足够的，但是对叶酸代谢能力存在障碍的孕妇来说，应该相应增加补充剂量，并加强孕期各项检测。

5、遗传检测帮助个性化补充叶酸
叶酸利用能力遗传（基因）检测是生命科学研究成果的转化应用。利用现代基因分型技术检测孕母叶酸代谢相关基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级，进而针对性的调整叶酸补充剂量。

服务宗旨：您的健康是诺赛永久的牵挂！
服务项目：诺赛基因运用现代基因分型技术，特面向大众推出“叶酸利用能力遗传检测”服务项目。
服务流程：

服务内容：
1、最专业可靠的叶酸利用能力相关基因位点分型检测结果报告；
2、叶酸利用能力分级评估报告；
3、个性化补充叶酸参考方案。

预防要点提示：

注：以上是叶酸补充剂的摄入量参考，因为孕妇很难从食物中摄取到足够的叶酸。

特别提示：
（1）计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。
（2）注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。
（3）叶酸是人体一生不可缺少的营养素，须终身注意补充，降低心脑血管病、肿瘤等发病风险。

我们的资质
诺赛基因,16年人类基因组研究经验，值得您的信赖!

专业的声音
科学研究证实MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。MTHFR基因正常的人，摄入的叶酸能够在体内顺利代谢，降低高同型半胱氨酸的水平。

MTHFR基因异常的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，导致凝血倾向增高。

在中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群，即叶酸利用能力差异大。

随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》）。

但是，在妇幼保健院的应用中发现一个普遍存在的问题，即50%以上的孕妇是在无意中怀孕的，增补叶酸的时间往往滞后至少2~3个月（怀孕前三个月即应开始增补叶酸），错过了补充叶酸的关键时期，不利于预防胎儿神经管缺陷。因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。

因此，通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。