千元基因组时代来临

苹果前掌门人乔帮主离世两年多了，这位活着就为改变世界的天才在去世之前仍做了一件与他性格极其相符的事情：花费10万美元进行了一次全基因组测序。并对该技术抱有巨大期望：“我相信我会成为这家公司治愈的首批癌症患者之一，抑或是最后一批因为癌症而死亡的患者之一。”

但由于治疗上的耽搁，该技术并未使得乔布斯从鬼门关返回。据乔布斯传记的作者艾萨克森透露，乔布斯当时是世界上仅有的20个完成个人基因组测序的人之一。

技术的不确定性是其中一方面原因，高昂的测序价格也让很多人望而生畏，然而仅仅在乔布斯离世两年之后，风云变幻的测序市场，尤其是测序价格发生了翻天覆地的变化。

美国国家人类基因组研究所（NHGRI）估计，在2001年个人基因组测序的成本约为9500万美元。此后，测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降，意味着测序成本每两年下降50%。直到2007年春季，完成个人基因组测序的成本仍要花费近1000万美元。

就在此时，新一代测序仪横空出世，使得测序成本以远远偏离摩尔曲线的速度下降。到2011年初，完成个人基因组测序的成本约为2万美元，且仍在继续急剧下滑。

在这样时代背景下，“1000美元一个人类基因组”的目标被正是提出，并被寄希望于能在几年之内迅速实现。为什么要降低到1000美元？在个性化医疗领域中，1000美元的价格标签经常被视为全基因组测序至关重要的成本效益。

这个价格对那些“可能”的病人基因组测序是合理的，通过对他们的基因组测序，从而能够发现潜在的医疗信息。 冲着这一目标，全球各大测序仪器制造商纷纷开足马力，力图能够抢占未来最赚钱生物经济领域的制高点。

1000美元一个人类基因组的口号很多公司都摇旗呐喊过，但尚未见到哪个公司能够真正实现这一目标。

如2012年，Ion Torrent曾宣布他们能够达到这一目标，然由于仪器产出通量及测序准确性证明他们并不具备这个能力。但在今年1月13号第32届摩根大通保健大会上，这一口号似乎要成为了现实。

在大会上，世界测序仪器制造巨头Illumina总裁兼CEO Jay Flatley宣布：Illumina将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten是一台工厂规模的测序仪，适合群体测序；而NextSeq 500是一台新的台式高通量测序仪，大小与MiSeq相当，性能却与HiSeq相当。

新测序仪能准确地测出全基因组序列，其成本不到1000美元。《Nature》为此专门发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。

HiSeq X 能够在三天时间内产生高达1.8T的数据，相当于 16 个人类基因组。据 Illumina 介绍，每台 HiSeq X Ten 每年将能够测序 18,000 个人类基因组。每个基因组都能够达到覆盖度 30x 的金标准，这意味着每个碱基平均被读取 30 次。

基因组学研究者们将该技术称为颠覆式的里程碑。“这是可以与望远镜或微处理器相提并论的重要成就。”冷泉港实验室的定量生物学家Michael Schatz如此说道。“也许之前人们还在怀疑，基因组测序是否能使平头百姓获益。但以这样的价格和测序效率，我们的答案绝对是肯定的。