揭密西藏人血红蛋白浓度低的原因
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据5月14日的《科学》杂志报道说，西藏人能够在高海拔生存的部分原因似乎是因为他们携带了2个基因，这些基因可帮助将他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。 西藏高原是人类居住的最为极端的环境之一。 当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。 更好地了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病具有重要的意义。
为了寻找那些可能对西藏人适应高原环境有关的基因区域，Tatum Simonson及其同僚对西藏人中的基因组变化模式与那些居住在低海拔地区的中国人和日本人群的基因组变化模式进行了比较。（中国人和日本人的数据来自HapMap计划，这是一个有关世界上不同人群间的基因相似性与差异性的细目。） 研究人员首先对那些其已知功能提示它们可能对人们适应高原环境有影响的基因的差异进行了观察。 下一步，他们对含有DNA变异模式的基因组片断进行了观察，这些变异经常会发生在西藏人中，但却不发生在低海拔地区的人群中。这些基因变化可能会在人群中迅速播散，因为它们所包括的基因对高海拔地区生活者的生存有好处。 有少数几个基因出现在这两种范畴之内，其中包括EGLN1 和PPARA, 它们可能是促成西藏人血红蛋白浓度低的原因。 文章的作者说，在西藏人中所见到的较低的血红蛋白浓度可抵消那些与持续性的高血红蛋白浓度（即非西藏人在接触了高原环境时所出现的高血红蛋白浓度）有关的并发症的说法似乎是可信的。
Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet
Tatum S. Simonson,1 Yingzhong Yang,2 Chad D. Huff,1 Haixia Yun,2 Ga Qin,2 David J. Witherspoon,1 Zhenzhong Bai,2
Felipe R. Lorenzo,3 Jinchuan Xing,1 Lynn B. Jorde,1, Josef T. Prchal,1,3, RiLi Ge 2,
【Abstract】Tibetans have lived at very high altitudes for thousands of years, and they have a distinctive suite of physiological traits that enable them to tolerate environmental hypoxia. These phenotypes are clearly the result of adaptation to this environment, but their genetic basis remains unknown. We report genome-wide scans that reveal positive selection in several regions that contain genes whose products are likely involved in high-altitude adaptation. Positively selected haplotypes of EGLN1 and PPARA were significantly associated with the decreased hemoglobin phenotype that is unique to this highland population. Identification of these genes provides support for previously hypothesized mechanisms of high-altitude adaptation and illuminates the complexity of hypoxia response pathways in humans.
1 Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
2 Research Center for High Altitude Medicine, Qinghai University Medical School, Xining, Qinghai 810001, People’s Republic of China.
3 Division of Hematology and Department Pathology (ARUP), University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
