恢复类型

人类白细胞抗原(HLA)是基因组中最具多态性的区域，在免疫应答中起着关键作用。在人类中，HLA基因包含在主要组织相容性复合体(MHC)位点中，由位于6号染色体上的200多个基因组成。确定个人HLA类型在医学的许多方面都是至关重要的，包括移植，为了避免排斥反应，供体和受体的组织类型必须匹配。

该区域巨大的遗传异质性对HLA分型提出了重大挑战。传统上，HLA分型是通过血清学检测(使用白细胞)或DNA检测(从白细胞中提取DNA)来进行的，并依赖于要研究的特定区域的扩增。

最近发表在《基因组医学》(Genome Medicine)杂志上的两篇论文描述了使用下一代序列(Next Generation Sequence, NGS) reads获取个人HLA类型的计算方法。Rene Warren和他的同事提出了一种从散弹枪序列数据集直接识别HLA等位基因的计算方法HLAminer。Sebastian Boegel及其同事提出了seq2HLA，这是一种从RNA-Seq序列中确定HLA等位基因的软件工具。两种方法的优点是显而易见的;可以直接从序列读取进行HLA调用，从而减少了生成HLA特定数据的需要，并且可以用于现有和未来的数据集，而不需要额外的实验室协议。随着这些方法的特异性和分辨率的增加，这些技术可以节省宝贵的时间和金钱在诊所，以及解锁有价值的信息从数据集没有额外的实验。