Henrietta缺乏（HeLa）细胞基因组：细胞系身份和个人隐私

作者：Henry Heng，分子细胞遗传学联合主编

关于发表HeLa细胞基因组序列的隐私和伦理问题引起了大量评论。除了一些著名科学期刊的文章，纽约时报也加入了这个有趣的讨论。

如今，法规要求在建立细胞系之前必须获得个人的知情同意。我们如何处理62年前未经同意就建立的HeLa细胞？谁应该声称拥有细胞系，最初的病人或研究人员谁实验操纵和选择特定的细胞系？也许双方都可以要求所有权，如果有的话。

虽然很有趣，但像这样的辩论似乎忽略了一个基本的科学问题。目前的HeLa基因组，或任何其他HeLa基因组，虽然来自Henrietta-leaks的基因组不是她的个人基因组。毫无疑问，HeLa细胞之间的大多数DNA序列是相同的，并且缺乏原始细胞。

然而，HeLa细胞基因组与less的基因组几乎没有相似之处。莱克斯的基因组最初包含46条正常染色体，而大多数HeLa细胞有70-90条染色体，有20多个易位，其中一些染色体高度复杂，涉及多个染色体重排。

为了充分理解这一点，我们必须理解并定义基因组是什么。基因组不仅仅是基因的集合，排列得像一串珍珠。当单个基因产生功能部分或蛋白质时，基因组结构具有由核型定义的功能，核型提供了描述这些部分如何协同工作的蓝图。

换句话说，基因组通过提供“系统遗传”来定义网络结构。正是核型而不是DNA序列决定了细胞系的特性，因为不同的衍生细胞系可能有相似的序列，但有不同的核型（或基因组背景）。这一概念最近被重新解释性别的主要功能和核型的重要性所阐明。

结果，核型而不是特定的基因决定了物种的身份。以HeLa基因组为例，过去几十年的变化是在癌症进化和最初的细胞培养实验中，通过多次基因组重组而产生的。

这些变化不仅与莱克斯的原始基因组有很大的不同，而且可以说，HeLa基因组实际上已经不再是人类基因组了。事实上，一些进化生物学家认为癌细胞如HeLa细胞是他们自己独特的物种（见Julian Huxley和Leigh Van Valen的著作）。

近年来，越来越多的研究者，包括我们自己的研究小组，提出/支持这样的观点：根据核型变化判断，许多癌细胞不再是“人类细胞”（更多信息，请查阅我们关于基因组理论的参考文献）。

是的，癌细胞中的许多DNA序列与其原始人类细胞相比仍然是相同的，但是如果我们仅仅根据DNA序列的相似性来判断，那么其他物种的细胞也可以说是相同的。大多数真核生物物种都是由其独特的核型来定义的（尽管它们共享相似的基因），这表明了基因组的重要性，即组织相似的基因来定义每个物种的遗传。

尽管癌细胞来源于正常的体细胞，但它们形成了新的系统。癌症的进化过程是间断的，其产物不能改变原始的基因组结构。如果没有固定的癌症基因组，动态癌细胞群体的DNA序列和核型分布与其原始宿主的差异如此之大，以至于人们不应该关心隐私或所有权问题。

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