线粒体 DNA 突变缺失氧化磷酸化疾病的分子分析实验

在线粒体和核 DNA 中，遗传或自发出现的突变可引起氧化磷酸化（OXPhOs) 疾病。现今，17 种线粒体 DNA 的突变被病理生物学所证实，幻种突变也被临时证实 (Wallace et al.,1995)。OZPHOS 疾病诊断的复杂性、mtDNA 突变的选择和特异性组织的分析都属于这一单元的内容。具体的讨论参考 Shoffner 和 Wallace(1995)。