基因型可以通过多种实验方法进行检测,但是针对单倍型分析的检测方法,例如分子单倍型分析却很有限。依赖于标志之间连锁不平衡(linkag^ disequilibrium, L D )的程度,单倍型可在一定置信区间范围内由基因型数据中推断出来。我们已建立了一种分子单倍型分析的方法,连接-乳剂聚合酶链反应(linking-emulsion P C R , L E -P C R )可 在 L D 有限,特别是所研究的多态性影响单个基因产物功能时得到运用。我们已用这一技术研究了人类抛 raoxomwe J 基 因(P O M ) , 在这个基因上,多态性影响了转录和酶活性,表现出不完全的 L D 。 P O N l 是有多种活性的酶,包括对有机磷酸盐的解毒活性。
作者:马丁,本实验来自「环境基因组学实验指南」
基于乳剂多聚酶链反应的分子 单倍型分析方法实验
三、方法
将 通 过 人 类 ] (P O M ) 基 因 上 间 隔 15 k b 的两个常见 基 因 多 态 性P O M -909 g> c 和 Q 192R 来 解 释 L E -P C R 技 术 。 P O M -909 g > c 多态性和另一位于一108的影响转录程度的功能性启动子多态性呈现几乎完整的L D 。 Q 192R 影响底物特