求助，染色体xp27.1微重复485kb
小布丁2
因为NT增厚4.1做了羊水穿刺，报告出来显示xp27.1微重复485kb，该片段包含一个编码蛋白质的RefSeq基因，其中一个为OMIM疾病基因SOX3(313430)。
很焦虑不知道怎么办才好
很纠结要不要做父母的基因对比，有没有必要做？
如果结果出来是遗传自我们，那这个孩子是不是就没事。如果是新发变异那是不是就不能要
四维大排畸过了目前没发现什么问题，感谢各位基因方面遗传学的大神给点建议，万分感谢
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3 个回答
huarenqiang5
有帮助
这种情况建议做父母的基因对比。
小布丁2
如果是遗传父母是不是就没事，新发突变就不能要
土井挞克树
有帮助
有一定的几率出现问题，可以做父母的基因，但即使来自于父母也有几率表现异常，建议去专门的基因门诊问一下出诊大咖
小布丁2
这个是x染色体微重复遗传自母亲，女性有两条x染色体存在随机失活，对男性胎儿没有参考性。咨询了医生也不能给出明确的答复，可能致病就是不清楚发病的概率高不高，太焦虑了
粥辰辰辰辰
有帮助
还是有必要做父母的基因对比的。
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