遗传病 hereditary disease

互联网2013-11-15

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遗传病 hereditary disease 指由异常基因型而引起的疾病和异常。可分为三种类型。（ 1）单基因遗传病：狭义的遗传病是由单个基因座位上的异常基因决定的。由于基因座位所属的染色体不同，还可分为常染色体性与伴性（ X连锁和 Y连锁）二类。按遗传方式可分为显性、隐性、全显性和半显性（部分显性）等。常染色体显性遗传病有记载的为短指、先天性白内障等一千种以上，隐性遗传病有全身白化、苯丙酮尿症、先天性聋哑等约 1千种， X连锁隐性遗传病有红绿色盲、血友病等 I70余种。由于基因的初级产物蛋白质的分子结构异常而造成的分子病、遗传的先天代谢异常也大多属于单基因遗传病；（ 2）不规则遗传、多基因遗传、复杂遗传的疾病：这些可能由二个以上的基因和环境因素所引起的，如糖尿病、多种畸形、精神分裂症、癫痫、大部分近视等；（ 3）染色体异常：包括染色体数目异常（单体性和三体性）和结构异常（缺失、易位和重复等）。