半乳糖性白内障

　　半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的梅缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激梅或半乳糖－１－磷酸尿甘转移梅，以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累，房水中的半乳糖渗入晶状体，使晶状体纤维水肿形成混浊。

临床表现
　　1.患儿年龄多在１—６岁，白内障出现的最早时间为出生后２４天，最长者为９岁； 2.晶状体混浊形态不一，多为板层白内障。

诊断依据
　　1.为常染色体隐性遗传病； 2.可在出生后数日或数周发生； 3.多为板层白内障； 4.检查血、尿中半乳糖作为初步筛选； 5.红细胞内半乳糖激酶的测定对确诊有重大意义。

治疗原则
　　1.给予无乳糖或半乳糖饮食； 2.明显影响视力，儿科治疗无效可考虑手术治疗。

用药原则
　　1.主要给予无乳糖饮食； 2.醛糖还原酶抑制剂如白内停，Ｓｏｒｂｉｎｉｌ滴眼疗效较好。

辅助检查
　　1.常规行红细胞内半乳糖激酶测定（正常人３７℃），每克血红蛋白的半乳糖激酶为２９．１２±５．９７ｍｖ，婴儿为成人的３—４倍。） 2.检查专案以检查框限“Ａ”中的眼部检查为主。