多基因疾病易感基因研究的流程
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多基因疾病易感基因研究的流程
孟德尔遗传病的遗传 学研究发现，先前认为单一的疾病其实并不简单，实际上所有疾病都是复杂的。例如，囊性纤维化等位基因(CFTR)纯合的患者在疾病的严重性方面表现出很大的不均一性，尤其是囊肿性纤维化肺病患者的病程进展很难从基因型上进行预测，这是因为CFTR突变，使得患者肺部对细菌感染的敏感性提高了。由于其他基因和环境因素严重影响CFTR基因突变的表现，不难理解为何难以通过基因型预测病程。在镰状细胞性贫血症、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、肾上腺髓质营养不良、肌肉萎缩和其他孟德尔遗传病中，我们均可观察到相似的结果。可以预料，对于多基因疾病，这种不均一性在很大程度上是存在的，并且拥有相同基因型的个体，其表型亦不尽相同。在致病相关基因的搜寻和克隆中，特别是多基因疾病，由于存在遗传异质性、基因与基因的交互作用，以及环境等因素的影响，如何优化研究设计、改进遗传统计分析，将显得尤为重要。
多基因疾病遗传分析流程
