疾病相关的各种突变类型的频率
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疾病相关的各种突变类型的频率
对于显性孟德尔遗传 病，致病突变只出现于家系患者中，若是隐性遗传，则表现为纯合突变。在目前已鉴定的致病相关基因中，突变类型22．1％为缺失，57．4％为错义／无义突变。对于插入／缺失、无义突变和剪接保守序列中的突变，一旦发现有这些突变的基因，基本上可以确定为致病基因，其相应的功能研究亦相对简单些。而对于调控区中的突变，其对基因的功能影响往往难以预测，即便是有遗传统计分析的结果支持，还必须有功能研究的证实。多基因疾病的情形就复杂得多，“常见疾病―常见变异”、与疾病易感性相关的变异，为常见的变异，不仅存在于患者中，同时亦见于正常人群中，即使某位点在疾病组和对照组间存在显著的统计学差异，但由于研究设计等因素，易产生假阳性现象。这也是虽然有大量各种基因与各种复杂疾病连锁分析和关联的报告，但多数都不能重复出来的原因。
随着该问题研究的深入，人们对心血管疾病等多基因疾病候选基因关联研究原理的重新评价达成一致，并为获得更为精确的研究结果采取更严格的研究设计获得共识。这些要求包括：①大量增加样本；②考虑到各种研究设计的优缺点，设计包括病例―对照、基于家系的关联研究和中间表型数据集在内的研究设计；③在不同研究小组、相同的群体中，研究结果应具有重复性，并利用不同种族遗传背景资料，阐明多态之间的复杂连锁关系；④分析基因及基因周边序列中的全部突变，以及全面的疾病关联评估；⑤通过体外或转基因检测等方法，对臆测的致病突变的功能进行评定，为统计学结果提供生物学依据
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