血友病B的基因治疗

血友病 B 的基因治疗

    血友病 B基因治疗的实施也得益于凝血因子Ⅸ基因的克隆。血友病(hemophilias)是一组古老的遗传性出血性疾病，血友病B(乙型血友病，又称凝血因子Ⅸ缺乏症)表现为自发性出血，严重者危及生命。临床治疗血友病主要依靠蛋白质替代治疗，即输血或注射凝血酶原复合物等。但可能引发严重的输血反应、血栓形成和栓塞等，尤其严重的是患者面临艾滋病病毒及肝炎病毒感染的威胁，发生率可达50％。

 

    1982年，英国牛津大学的Brownlee课题组和美国密歇根大学Kurauch课题组等相继克隆了hFIX cDNA及基因组DNA。1992年以来基因重组的FVⅢ和FIX相继进入临床试验或临床应用，为血友病患者的治疗带来了福音。但是重组的凝血因子并不能改变患者反复注射、终身用药的问题，不能够从根本上治疗血友病。

 

    血友病的生理、生物化学和遗传特征决定了血友病是基因治疗研究的理想病种，特别是血友病B基因治疗是早期基因治疗探索最为理想的病种之一。中国和美国分别于1991年和1999年开展了血友病B基因治疗临床试验，证明不仅安全，而且有效。

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