产前筛查诊断技术再获突破

作者:谭永江,魏妍平,陈召起

早期畸胎确诊可提前到50天 

    女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产，免受孕中期引产的痛苦。
 
    产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。河南省人民医院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查病人作出最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位送来的标本2000余份。
 
    医生在临床中发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，抽取其羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况或是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇因失去人工流产的时机（胎儿80天内），需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成较大的精神压力。
 
    近期，河南省人民医院在省内首家、国内较早开展了孕早期胎儿畸形产前筛查及快速诊断新技术。据该院遗传研究所所长廖世秀介绍，女性怀孕7至13周即可进行胎儿畸形筛查。对于筛查高风险的孕妇，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片断杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这一检查只需3天就可知晓结果。
 
    据了解，10月份以来，该院采用这种新方法为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3名畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产带来的精神和肉体痛苦，减轻了医疗负担。

来源:科学时报