HLA基因的多态性

丰富的多态性(polymorphism)是HLA基因系统的一个最重要特点。HLA复合体中很多基因座位的DNA序列在人群中存在许多变异体，称为等位基因(allele)。大量的等位基因往往为经典HLA基因所拥有。前面提到，如B座位的等位基因数高达805个。

对每一个个体，任何一个座位均有2个等位基因，分别来自父母亲，这些等位基因均能得到充分的表达，称为共显性(co-dominance)。由于人类是个随机婚配的杂合群体，一般情况下来自父母的两条第6号染色体(或单体型)上所有HLA等位基因完全相同的概率极小，这不仅使HLA成为人体中多态性最丰富的系统，也使每一个个体所具有的HLA等位基因及其产物可以成为显示该个体独特性的生物学“身份证”，即个体性(individuality)的标志。

HLA系统的多态性保证了种群能显示对各种病原体合适的免疫应答，以保证群体的延续及维持其稳定性。

HLA基因系统的多态性及一些主要基因座位的等位基因数

正式命名显示多态性的HLA基因座位有31个，共2 320个等位基因。 图中所示为常见基因座位的等位基因数。

HLA等位基因频率在不同人种、不同民族、不同地域存在明显差异。如HLA-A2是世界范围内绝大多数民族常见的抗原，但在巴比亚新几内亚则不存在；又如HLA-A3、HLA-B7、HLA-DRl是白人中较为常见的抗原，但在东方人中频率很低；东方人中常见的HLA-B46、HLA-DR9在白人中却十分罕见。

因此，HLA系统在人类遗传学上成了一个极好的群体标志，对研究人类起源、迁移、混杂及某些疾病的高发有很高的价值。HLA基因的多态性及其在不同种族中分布差异的原因是自然选择所造成的。但是，HLA高度多态性也为器官移植寻找合适的供体带来了很大困难。