荧光基因分型筛查微小亚端粒重排实验

我们的研究结果强有力地支持微小端粒重排在自发性智力障碍中发挥着非常重要作用的观点（我们实验中约有 12%)，并证明荧光基因分型是检测微小端粒重排非常灵敏的方法。此外，相对于需要较多技术经验、结果变动性大的细胞遗传学分析而言，多方面自动化的基因分型在定量和结果客观方面具有优势；基因分型的优点还包括可以直接识别重排染色体的双亲来源。最后，微卫星 DNA 技术在发现与若干人类疾病机制相关的单亲二倍体方面有独特的优势。来源：《分子细胞遗传学技术与应用》