光谱染色体核型分析实验

在临床细胞遗传学历史上，G 显带作为「金标准」用于检测临床样本的总染色体异常，从简单的数量改变到识别复杂的结构重排。「标记染色体」或「衍生染色体」指的是那些 G 带不能鉴定和识别的异常。这通常是因为重排的复杂性造成缺乏连续的可识别的带型。各种多色荧光原位杂交（FISH) 的染色体涂染技术 [1，2] 的出现能够识别所有的标记染色体，但应用这些技术快速鉴定复杂染色体重排的目标仍然需要精心的设计来达到。