CNV分型实验

实验分类：

DNA 实验

最新修订时间：2022-02-10

简介

CNV 指对比不同个体的基因组时所发现的存在拷贝数目差异的 DNA 序列。该序列片段长度大小从千到兆个碱基不等。目前，CNV 分型方主要有 3 种：核型分析、荧光原位杂交和以芯片为基础的比较基因组杂交。

原理

对于人类（二倍型）来说，通常每条常染色体区域都有 2 个拷贝。缺失或重复的发生可使特定的遗传区段出现 CNV；基因组的重排如缺失、重复、倒位、易位就可造成 CNV。

来源：丁香通实验团队

操作方法

基于核型分析进行 CNV 分型

英文名：karyotype analysis核型分析（karyotype analysis) 主要比较生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征。原理该技术以相对稳定的体细胞分裂中期染色体为研究对象，通过核型分析可以观察到染色体结构和数目的变异。

基于荧光原位杂交进行 CNV 分型

英文名：fluorescence in hybridization, FISH荧光原位杂交（fluorescence in hybridization, FISH) 是第一种用来在亚显微级对基因组 CNV 进行鉴定的分子手段。原理FlSH 技术的基本原理是使用荧光标记的互补 DNA 或 RNA 探针，通过核酸杂交对特异序列在组织上进行定位。该技术在医学诊断中可用于评估染色体的完整性。

基于比较基因组杂交进行 CNV 分型

英文名： array comparative genomic hybridization , array CGH以芯片为基础的比较基因组杂交 array comparative genomic hybridization , array CGH 与核型分析 FISH 传统的细胞遗传学方法很接近，但可在全基因组范围内鉴定并定位 CNV。原理比较基因组杂交方法的基本原理同 FlSH 技术相似，使用荧光