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万蕊雪/施一公等再发Science开辟新「地图​」,这几个领域将直接受益

这已经是两个月内西湖大学施一公教授继一篇 Cell、一篇 Science 后的第三篇顶刊文章了! 消息灵通的读者可能已经获悉,施一公教授这篇文章首次解析了人源次要剪接体激活状态下的原子结构。 图片来源:Science 说实话,每次看到大佬们在 CNS 发表结构生物学的文章都会又兴奋,又有那么一点点酸... 看热闹自然好,如果能直接对我们的研究有启发,直接应用在药物靶点开发、疾病治疗等等领域就完美了! 接下来,丁香学术将为大家分析下,万蕊雪 / 施一公教授此次的研究成果会让哪些研究直接收益。 什么是剪接体? Pre-mRNA(前体 RNA)剪接是真核生物基因表达的关键环节,是去除非编码的内含子序列的重要步骤。 每个人体细胞中包含约 10 万个剪接体,负责去除超过 20 万种不同的内含子序列。人体中的剪接体有 2 种,99.5% 的内含子去除由主要剪接体完成(major spliceosome),而次要剪接体(minor spliceosome)则处理剩余的 0.5%。[1] 很多剪接体蛋白都具有特异性的 RNA 识别活性,与小核 RNAs(small nuclear RNAs,snR

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虐待实验用犬,做完实验后将它们遗弃在学校楼顶上等死:被滥用的实验动物们

2015 年初冬,西安医学院的楼顶上传来阵阵凄惨的哀鸣。图片来源:中国实验动物学会数只实验用犬曝尸楼顶,身上还有着触目惊心的伤口。很明显,他们经历过医学实验。更残忍的是,在这些实验用犬尸体的旁边,还有着几只经历过实验操作,却没有被处死实验用犬在哀嚎。它们的伤口裸露在外,身边是同伴们的尸体。这些可怜动物们的哀鸣,就这样回荡在寒冷的西安医学院校园。媒体对该事件的曝光,将中国实验动物福利的保障推上了风口浪尖,让公众开始关注这些为人类失去生命的生灵们。让这些实验动物有一个体面的死亡就是实验动物福利的一切吗?问题显然没有这么简单。图片来源:Science2021 年 1 月 12 日,Science 上刊登一篇关于实验动物的评论文章,援引了同日发表在 Scientfic Report 上一项研究。该研究报道,在美国,99.3% 的实验动物是大鼠与小鼠,也就是我们熟知的「小白鼠」。美国每年使用的「小白鼠」总量为 1.13 亿只,其中有 4450 万可能遭受着痛苦实验的折磨。但就算有如此多是的「小白鼠」被迫为科学「献身」,也无法满足人类研究的需要。实际上,「小白鼠」作为生物医学研究明星的历史非常之短

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如果李云龙成了你的导师,课题组会变成什么样?

「你说我导怎么那么 push,成天催啊催的。」「可别提了,我导那才叫一个脾气差。」这样的对话想必没少出现在学生之间的交流中。诚然,导师虽说就这么两个字,但是不同的导师性格也大有不同,有的导师脾气火爆,宛如李云龙附体,也有导师沉稳如山,颇有狄仁杰的做派…...咦,要是这些影视作品里的经典角色成为了博导。那,课题组会是一副怎么样的景象?01 亮剑 — 李云龙要是李云龙当上了博导,在面对论文被拒稿时,他可能是这样的:「他审稿人是拒稿星来的吧,拒稿星人打娘胎里就会拒稿。」「不把你这破烂稿子发出去,我李云龙誓不为人!」「到了这个份上,咱不会别的,就会重投!」在面对基金没通过的窘境时,他可能是这样的:「明知道是申不上,也要亮出本子,没有这个勇气就别申基金!」当遇到不靠谱的学生时,他的暴躁也在预料之中:「咱们课题组就这规矩,有能耐的就发论文,没能耐的就延毕,谁让你小子不争气啊?」「你小子还敢发牢骚,小心老子不给你改 paper 了。」02 神探狄仁杰 — 狄仁杰俗话说的好,不关心学生想法的导师,不是好导师。如果咱导师是神探狄仁杰中的狄阁老,咱可得有的头疼了:「小林,你怎么看?」「小王,你怎么看?」「

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Nature 解读:David R. Liu​ 等通过体内碱基编辑实现治疗小鼠Hutchinson-Gilford早衰综合征

Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有 14 岁。尽管治疗早衰的策略例如全面抑制蛋白质法尼基化(farnesylation)可为患者带来益处,但尚没有报道可以直接逆转 HGPS 突变的方法。2021 年 1 月 6 日,哈佛大学化学与化学生物学系的 David R. Liu 教授在 Nature 上在线发表了题为 In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice 的研究成果。该研究构建了一种腺嘌呤碱基编辑器(ABE),在无需断裂双链 DNA 的情况下,可将 LMNA 中 A・T 碱基对转化为 G・C 碱基对,在体外和体内都明显降低早老素的产生,为治疗 HGPS 提供了可能。 图片来源:Nature什么是 A

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三句话读懂一篇 CNS,女性生理周期、人类睡眠质量受月球周期影响;海洋物种中超过 3/4 处于濒临灭绝状态...

月有阴晴圆缺,人有悲欢离合,Science 子刊最新研究发现人的睡眠质量、生理周期均与月球周期有一定相关性。莫非月球上真有一股神秘且不为人知的力量吗?本周学术君继续和大家分享 CNS 最新研究进展,共探大自然神秘的面目! 1. Nature: 治疗脊髓损伤引发的低血压 脊髓如同一条通讯线,将大脑发送的信号告知人体,何时何地控制血压。然而,部分脊髓损伤患者常面临这样的问题:从平躺状态坐起来或是站起来时无法维持正常血压。 2021 年 1 月 27 日,瑞士洛桑联邦理工学院的 Grégoire Courtine 联合加拿大卡尔加里大学的 Aaron Phillips 团队在 Nature 杂志上发表研究论文 Neuroprosthetic baroreflex controls haemodynamics after spinal cord injury,该工作对能够提供电刺激的神经假体装置进行改造,使之重新生成一套刺激程序,对失调的参与血压调控的神经回路进行调节。 令人惊喜的是,研究人员发现该神经假体让脊髓损伤患者的血液动力学恢复正常。脊髓损伤的人停止服用降压药,改善血液流动,恢复正常生

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Nat Methods:陈玲玲/杨力/李劲松等开发新技术,实现环状 RNA 功能性筛选和研究

随着技术的发展,人类基因组中的所谓「垃圾」基因正在人们面前揭开面纱。近年来,非编码 RNA 的相关研究备受关注,影响因子居高不下。其中环状RNA 是一大类非编码 RNA,年发文量也呈现逐年倍增的趋势(2017 年之后)。数据来源:PubMed但是对很多研究组来讲,如何筛选具有功能的环状 RNA,如何开展进一步的功能研究,仍然相当困难!近期,中科院多家机构合作,在这一领域取得重大突破,给人们带来了一项实用的技术。环状 RNA 和 CRISPR-Cas 系统环状 RNA(circRNA),是一类非编码 RNA,其 3' 和 5' 末端通过反向剪接形成共价连接。研究人员在真菌、植物、果蝇、小鼠以及人的细胞中均发现了多种 circRNA。越来越多的实验研究表明,circRNA 并非 mRNA 剪接副产物,而是细胞中发挥重要作用的一类 RNA 分子。circRNA 通常由编码基因的外显子部分反向剪接而来,但因缺乏区分 circRNA 与其同源外显子 mRNA 的方法,目前对特定 circRNA 的功能仍然知之甚少。 CRISPR-Cas 系统由具有核酸酶活性的效应蛋白复合物与效应蛋白结合的向导

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Nature 重磅!​中山大学郑灿镔等人的研究成果为异种移植提供新思路

背景介绍 全国每年约有 100 万器官衰竭患者,其中 30 万人急需器官移植,但能获得移植机会的仅约 2 万人,存在较大缺口。为了解决移植器官组织来源严重不足的难题,领域内科学家寄希望于异种嵌合体技术。多能干细胞 (PSCs) 是研究哺乳动物发育的重要工具之一,其在再生医学中具有巨大的潜力。近年来,PSCs 衍生的跨物种嵌合体提供了一种在体内生成复杂组织的方法,这将有可能协助解决全球范围内供体器官移植短缺的问题。但这一技术受到不同物种间进化差异和发育障碍的壁垒限制,导致人诱导多能干细胞在其他物种胚胎内嵌合难度大,总体嵌合比例较低。 为了解决这一难题,2021 年 1 月 28 日,来自得克萨斯大学西南医学中心的吴军团队(中山大学郑灿镔为第一作者,第一单位为中山大学)在国际顶尖期刊 Nature 在线发表题为 Cell Competition Constitutes a Barrier for Interspecies Chimerism 的文章,该研究首次揭示 细胞竞争是阻碍跨物种嵌合体形成的壁垒之一。研究发现不同物种间干细胞在特定阶段普遍存在细胞竞争现象,为深入理解异种嵌合体发育壁垒

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阎锡蕴院士新作,癌症相关基因「变身」抵御肥胖的靶点!

全球肥胖的发病率和死亡率持续上升 (1)!冷冷的统计数据在脸上胡乱的拍,让我们不得不承认肥胖已成为 21 世纪全球性健康挑战之一。图片来源:Lancet与肥胖相关的并发症(例如胰岛素抵抗和心血管疾病等慢性炎症性疾病)更是让人躲避不及。然而,肥胖的发生发展机理复杂,缺乏有效安全的治疗手段。毕竟,能坚持住靠运动来减肥的小伙伴太难得了...愁苦着、愁苦着,牛年带着好消息来啦! 2021 年 1 月 27 日,中科院生物物理研究所卜鹏程、阎锡蕴院士团队在 Advanced Science 杂志上在线发表了题为 CD146 is a Novel ANGPTL2 Receptor that Promotes Obesity by Manipulating Lipid Metabolism and Energy Expenditure 的研究成果 (2)。这项研究创新性发现膜受体分子 CD146 在脂肪细胞分化、脂质代谢及能量稳态中的作用,并提出了抗 CD146 抗体 AA98 治疗肥胖的靶向治疗策略。 图片来源:Advanced Science 肿瘤血管内皮细胞的靶点竟然有这样的神奇作用,或许将成

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Nature 首发,2021 开年 9 张最佳科技图片,清华这项研究上榜!

图片是科学研究中最常见的呈现方式之一,同样的研究成果,清晰优美的照片甚至可能决定它最终的影响因子。新年伊始,Nature 发布了 1 月最精彩的科学图片,生命之树、太空快递、AI 艺术家、破碎的大地、游动的精子、微型大脑、荧光壁虎、水熊、新冠 3D 图像等 9 项上榜。其中新冠病毒 3D 图像是由清华大学李赛课题组与维也纳 Nanographics 公司利用 Cryo-ET 技术获得的结果。丁香学术在此对 Nature 这篇 News feature 进行编译(原文作者 Emma Stoye),将 9 张图片分别介绍给大家,供君赏析!图片来源:NatureCredit: Derry Moroney Photography生命之树澳大利亚摄影师德里・莫罗尼 (Derry Moroney) 在新南威尔士州的卡科拉湖 (Lake Cakora) 用无人机拍摄航拍照片时,偶然发现了这些巨大的树状图案。卡科拉湖周围茶树 (Melaleuca alternifolia) 的油水流入湖中时,神奇地形成了五颜六色的排水通道,恰似一棵生命之树。 这些照片是在风暴之后拍摄的。「当我第一次看到它的时候,我以

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三句话读懂一篇 CNS,酗酒背后的机制,环境-基因互作诱导肿瘤发生,Cas9 时钟...

春节临近,相信很多小伙伴都快乐回家过年了。聚会应酬可不要贪杯哦,近期复旦大学冯建峰教授等却发现酗酒背后的社会学/生物学机制值得一看。学术君在假期将继续为大家带来 CNS 最新研究,持续关注生命领域的一线科研进展! 1. NEJM:对超过 11 万名女性进行乳腺癌风险基因关联分析 乳腺癌是世界上女性最常见、死亡率最高的癌症类型,2021 年首次超过肺癌成为全球第一大癌症。 2021 年 2 月 4 日,乳腺癌协会联盟(BCAC)在顶尖医学期刊新英格兰医学杂志(NEJM)发表论文 Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women,该研究以应用由 34 个推测的易感基因构成的基因面板,对 60,466 例乳腺癌女性患者和 53,461 例对照女性的样本进行了测序,筛选出如 ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2 等数个预测乳腺癌风险最有用的基因,这些结果能有效用于备孕人士的遗传咨询。乳腺癌作为全球第一大癌症,女性朋友们定要多加防范,做好癌症筛查! 图片来源:站酷海洛 Plu

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Cell:「来骗来偷袭」剪接体靶向疗法「诱骗」机体,激活抗病毒免疫,让肿瘤自杀

最近,英国皇家康沃尔医院报道了一位霍奇金淋巴瘤患者,在感染新冠病毒后,体内淋巴瘤竟然奇迹般地消退了,这引起了人们广泛的关注。肿瘤究竟是如何消失的呢?这一疑问目前没有得到解答,但研究人员分析,这可能是新冠病毒感染激活了患者体内的抗肿瘤免疫,或者是针对新冠病毒的 T 细胞免疫与肿瘤细胞之间具有交叉反应。如何行之有效得激活人体的免疫系统来对抗癌细胞,实现「肿瘤自愈」,一直都是科学家们奋斗的目标。2021 年 1 月 13 号,美国休斯敦贝勒医学院 Thomas F. Westbrook 团队,在 Cell 顶刊发表了题为 Spliceosome-targeted therapies trigger an antiviral immune response in triple-negative breast cancer 的研究成果。该研究利用一种新颖的剪接体靶向疗法(spliceosome-targeted therapies,STT),令异常的 RNA 长链堆积在细胞质,通过激活人体抗病毒免疫信号,触发细胞凋亡,使肿瘤自我毁灭。 图片来源:NCBI 截图 研究内容剪接体靶向疗法引起抗病毒信

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STM:广州医科大学刘铭/谢茂彬合作发现​肝细胞癌的新潜在治疗靶点 Claudin 6

肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma, HCC)是当前全球第六大高发癌症,在患者中发现时多为晚期,病程进展快,死亡率高。尽管索拉菲尼(Sorafenib)等多激酶抑制剂已获准用于晚期肝细胞癌的一线治疗,但极易产生耐药性 [1];另一方面,免疫检查点 PD-1/PD-L1 单抗虽然对部分肝细胞癌患者有不错的疗效,但仍面临响应率较低的问题 [2]。因此,亟需进一步揭示肝细胞癌的生物学特点,以寻找新的治疗靶点。2021 年 2 月 3 日,广州医科大学刘铭课题组与谢茂彬课题组于 Science Translational Medicine 杂志(STM)在线发表题为 Targeting tumor lineage plasticity in hepatocellular carcinoma using an anti-CLDN6 antibody-drug conjugate 的研究论文。这项研究揭示了细胞紧密连接(tight junction)蛋白 Claudin 6 通过调控肝癌细胞的谱系可塑性(lineage plasticity),促进肝癌进展与耐药的机制,并初

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三句话读懂一篇 CNS,NEJM 报道减肥奇药,抑郁症可能通过精子 miRNA 遗传,电刺激修复中风后遗症...

每逢春节胖三斤,此时喝绿茶有奇效,既解腻又抗癌。 本周学术君继续为大家带来 CNS 的最新科研进展,在热闹春节里感受火热的科研气氛! 1. Science: CRISPR 技术创建微型大脑,或揭示尼人灭绝之谜 尼安德特人(简称尼人)从 12 万年前统治欧洲、非洲北部及亚洲西部,约 3 万前彻底灭绝。学界认为尼安德特人的消失与我们现代人类的到来密不可分。 2021 年 2 月 12 日,美国加州大学圣地亚哥分校 Alysson R. Muotri 教授团队在 Science 杂志发表研究论文 Reintroduction of the archaic variant of NOVA1 in cortical organoids alters neurodevelopment。该工作首先对尼安德特人、现代人类和丹尼索瓦人的基因组序列进行分析,发现 NOVA1 基因非常特殊,其在大脑突触和神经连接形成中发挥重要作用。接着,通过 CRISPR-Cas9 基因编辑技术将 NOVA1 基因插入人类多能干细胞中,将其培养为大脑类器官,结果发现其细胞增殖、神经发育和突触连接基因的剪接发生了显著变化。

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Nature:一吃饭就肚子痛?竟是免疫系统在作祟!

「干饭」原本是让每个「干饭人」最开心的事情,但世界上约有 20% 的人在吃饭之后会出现肠道症状,严重影响了「干饭体验」。如何解决进食引起的肠道问题,近几年也开始被学术界所关注。然而,尽管诸如无麸质饮食等能够减少饭后肠道症状的饮食形式逐渐得到推广,我们却一直未能解答饭后腹痛的机制问题。图片来源:Nature 2021 年 1 月 13 日,来自比利时天主教鲁汶大学慢性病学院的 Guy E. Boeckxstaens 在 Nature 上刊登了题为 Local immune response to food antigens drives meal-induced abdominal pain 的研究 [1],首次报道了食物抗原通过诱发免疫反应而,最终导致饭后腹痛的生理机制。 研究内容: 由于人体消化道中黏膜系统经常暴露在各种共生细菌与食物抗原的影响之下,黏膜系统进化出了一套独有的免疫系统,这套被抑制免疫系统与共生细菌与食物的抗原形成了一种奇妙的稳态,避免机体对通过嘴巴进入的抗原产生过度的免疫反应,这种现象被称为「口服免疫耐受」(Oral Tolerance)。作者因此假设,在「口服免疫耐

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假基因,真作用!余佳/张勇/石莉红合作揭示假基因的演化及其在红系发育中的作用及作用机制

背景介绍 长期以来,重复诞生新基因被认为是物种进化的主要驱动力。然而,大多数重复基因在演化过程中会积累各种功能丢失突变从而产生假基因(Pseudogene)。哺乳动物基因组中包含了数量巨大的假基因,其中大部分 (95%>) 是通过 RNA 或 DNA 水平的复制产生的。 虽然说假基因通常被认为不具有生物学功能。然而,随着技术进步,尤其是二代测序技术的突飞猛进,假基因的神秘面纱逐渐被掀开,其在肿瘤等疾病中的功能已被逐步揭示。但是,假基因在个体发育中的研究却少之又少,其在生物体正常发育中的作用更是知之甚少。 除此之外,现有研究结果表明人类特异蛋白编码基因人类特有生物学特征形成过程中发挥着重要作用,那么同样是通过重复产生的数量巨大的假基因,是否也在人类特异的生物学特征塑造中发挥重要作用呢?这一点并不为人知。 为了回答这一科学问题,2021 年 1 月 20 日,中国医学科学院基础医学研究所余佳研究组、中国科学院动物研究所张勇研究组、中国医学科学院血液病医院(血液病研究所)石莉红研究组在国际发育学著名期刊 Developmental Cell 杂志上在线发表了题为 Genome-wide

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Science 子刊揭露遗传性肺癌亚型,我们离肺癌精准医疗还有多远?

我国是癌症大国,而肺癌,占我国每年新发癌症的 20%。据统计,2020 年,中国有 71 万人因肺癌死亡,接近死亡人数第二名肝癌以及第三名胃癌之和,肺癌对我国,乃至全球人民的健康危害可见一斑。 长久以来,中国肺癌的高发被归咎于庞大的吸烟人群以及为人诟病的空气质量,而抽烟被认为是「小细胞肺癌」(SCLC)的主要致病因素,80% 的 SCLC 与抽烟有关。但与乳腺癌等遗传因素被广泛研究的癌症不同,学术界对 SCLC 的遗传诱因并未有系统化的探究。图片来源:Science Translational Medicine 2021 年 1 月 27 号,来自美国国家癌症研究所(NCI)的 Anish Thomas 教授带领团队在 Science 子刊 Science Translational Medicine 上发表了题为 Whole-exome sequencing reveals germline-mutated small cell lung cancer subtype with favorable response to DNA repair–targeted therapies 的

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三句话读懂一篇 CNS!首次提取超 100 万年的 DNA;轻轻一喷,瞬时改变作物性状...

春节假期结束,开工号角持续吹响。 本周学术君继续为 大家带来 CNS 最新科研进展,助你尽快进入工作状态,成为合格的科研打工人! 1. Cell 报道新型免疫检查点 CD161,恶性脑肿瘤不再无药可医! 弥漫性神经胶质瘤是最常见的人类原发性脑瘤,在目前的医疗条件下无法彻底治愈。T 细胞是癌症免疫疗法的关键靶标,然而,学界对其基因表达程序并不了解。 2021 年 2 月 15 日,哈佛医学院 Kai W. Wucherpfennig 教授团队在 Cell 杂志上发表研究论文 Inhibitory CD161 receptor identified in glioma-infiltrating T cells by single-cell analysis。该研究利用单细胞 RNA 测序,对 31 例异柠檬酸脱氢酶野生型胶质母细胞瘤和突变型神经胶质瘤患者的肿瘤浸润性 T 细胞的基因表达克隆情况进行探索。接着, 分析了克隆扩增的肿瘤浸润 T 细胞,确定 NK 基因 KLRB1(编码 CD161) 为候选的抑制受体。 该工作的亮点在于鉴定出抗肿瘤免疫的潜在效应子 CD161,绘制了神经胶质瘤中

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Science​:​学术「自嗨」还是开创性的发现? 聚焦「相分离」研究引发的学术争议

「相分离」(液液相分离)本是高分子物理学中的概念,近年来却在生物医学领域引起前所未有的重视,几乎每一项新的突破都会登顶 CNS,然而着这个理论的发展却一直伴随着近乎极端的争议!Science 近期更是发出灵魂质问,Sloppy science or groundbreaking idea? (潦草的科学还是开创性发现?) 图片来源:Science带着这样的疑问,我们从头梳理一下相分离研究的发展,看看它到底解决了什么问题,又为何会引起巨大的争议,未来的路又该怎么走?相分离为了方便大家理解什么是相分离,这里再介绍一种常见的现象:乳化。其实,乳化是指一种液体以微小的液滴均匀地分散在另一种互不相溶的液体里的现象,例如把油和水放在一起剧烈震摇,你就会得到浑浊的分散体系(乳浊液),这样的体系并不是均一的,而是仍然由水和油两相构成,即是一种常见的相分离现象。人们普遍认为细胞质基质只是一种水相体系,可以形象地将其比作一锅溶解了各种诸如无机盐、氨基酸等小分子以及诸如蛋白质、RNA 等大分子的「浓汤」,那么细胞质基质会发生乳化吗?相分离研究就是建立在这个基础上,生物学家们借助它来理解细胞中无膜细胞器的形成

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你是否命里缺觉?午休是否有害健康?Nature 子刊给出答案

午睡,大家都很熟悉,这是从苍蝇到哺乳动物等各种白天活动的物种进化过程中都保留下来的一种行为。对于成年人来说,午睡是非常普遍的。尤其是在现代社会中,人们更是鼓励睡眠不足的人群(如夜班工人和飞行员)午睡,以极大地提高工作效率和警觉性。 虽然在缺乏睡眠的情况下,午睡可以提高觉醒能力,但习惯性午睡对慢性疾病风险的长期影响仍存在争议。今天推荐的这篇文章则通过全基因组关联分析,对午睡相关的基因以及午睡对心血管代谢健康的影响进行了详细的研究,想知道你是否命里缺午休,午休是否有害健康,可能只差一次测序 ~2021 年 2 月 10 日,麻省总医院、哈佛医学院等单位的研究团队在 Nature Communications 在线发表了题为 Genetic determinants of daytime napping and effects on cardiometabolic health 的研究性文章,通过超大规模的全基因组关联分析研究,他们 鉴定了多达 123 个与午睡相关的基因位点,之后的聚类分析计算出三种不同的午睡促进机制,以及其与心脏代谢模式的关联。另外,该研究指出,白天更频繁的小睡与高血压、

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革新​技术!谢晓亮院士 PNAS 重磅推出迄今为止最精准的单细胞 SNV 检测方法

背景介绍在过去的十年里,单细胞测序技术的蓬勃发展深刻地扩展了我们对于基础生物学的理解。目前,单细胞转录组测序在一次实验中就可以检测数万个细胞,在解析细胞异质性和鉴定新型细胞亚群方面具有独特的优势。 虽然说单细胞基因组测序亦可为细胞间异质性和基因组不稳定性等问题提供了新的视角,对于生物学和医学同样非常很重要,不过,当前的单细胞基因组测序主要依赖全基因组扩增的方法,而这种方法的普及目前仍被拷贝数变异检测的低精度、低保真度以及测序成本所阻碍。 单细胞中单核苷酸变异 (SNVs) 的测定一直存在假阳性的难题,这种假阳性主要由两方面原因造成:首先,用于扩增的聚合酶会产生错误。体外 DNA 合成时,对于大多数 DNA 聚合酶来说,碱基替换的错误率为 10-4 到 10−6。这表明人类 60 亿碱基对的基因组在第一个扩增周期就可以产生数千假阳性。第二, 细胞裂解和扩增过程中外力因素造成的 DNA 损伤,以及活细胞内自然发生的损伤,两者均可被 DNA 聚合酶错误识别并造成假阳性。 图片来源:PNAS 为了解决上述难题,北京大学生物医学前沿创新中心主任谢晓亮团队等在 PNAS 在线发表了题为 Accu

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