急性胆囊炎是胆囊的急性化脓性炎症，８０％伴有胆囊结石，是临床常见的急腹症之一。引起本病的常见原因包括：1.结石在胆囊管嵌顿引起梗阻、胆囊内胆汁郁积，浓缩的胆盐损害胆囊粘膜引起炎症。2.细菌感染，常见的致病菌为大肠桿菌，产气桿菌，绿脓桿菌等，大多从胆道逆行而来。3.化学刺激：高浓度胆汁酸盐刺激胆囊粘膜 引起急性炎症。近年来，随着国人的饮食习惯的改变和高龄化，城市人的胆囊结石发病率明显升高，故急性胆囊炎以城市居民为多，成年人发病率高，老年人发病率更高，肥胖女性发病率高，据统计女：男为２：１。本病急性症状反复发作可转为慢性胆囊炎。目前本病外科治疗治愈率高。病情轻的单纯性胆囊炎可选用药物治疗；对于化脓性或坏疽性胆囊炎应及时手术治疗，避免并发症发生。 临床表现 　　1.突发性右上腹持续性绞痛，向右肩胛下区放射，伴有恶心、呕吐。 2.发冷、发热、纳差、腹胀。 3.１０％病人可有轻度黄疸。 4.过去曾有类似病史，脂餐饮食易诱发。胆囊结石引起者，夜间发病为一特点。 5.右上腹肌紧张，压痛或反跳痛，莫菲（Ｍｕｒｐｈｙ）征阳性。３０%-５０％病人可触及肿大胆囊有压痛。 诊

　　急性重症胆管炎以往称急性梗阻性化脓性胆管炎，是指胆管严重的急性梗阻性化脓性感染，常伴胆管内压升高。病人除了有右上腹痛、畏寒发热、黄疸夏科（ｃｈａｒｃｏｔ）三联征外，还伴有休克及精神异常症状（Ｒｅｙｎｏｌｄｓ）五联征。本病是我国胆道疾病最突出的急症，也是最严重的感染性急腹症。近年来对本病的诊断和治疗虽取得很大进展，但病死率仍然较高。 本病多因胆石症，胆道蛔虫或肝脓肿引起。感染的细菌绝大多数是大肠桿菌、绿脓桿菌、变形桿菌等。其特点是发病急骤、病情危重、发展迅速，常伴有中毒性休克，如处理不及时，常会出现严重后果。 临床表现 　　1.多有胆道感染或胆道手术史。 2.起痛急，有夏科三联征伴恶心、呕吐等消化道症状。 3.约５０％病人出现烦燥不安，昏睡或昏迷。 4.体温高热或不升；脉快（１２０次／分以上）；血压下降；神志改变，呈休克状态。 5.右上腹肌紧张、压痛、肝大、胆囊大，触痛，肠胀气明显。 诊断依据 　　1.白细胞高达２０×１０的９次方／Ｌ以上，核左移，血清胆红素升高，代谢性酸中毒。 2.血细菌培养可阳性。 3.Ｂ超示胆囊、肝增大，胆管扩张，内有蛔虫。 4

　　深静脉血栓形成系指血液在深静脉系统不正常地凝结，好发于下肢，多见于产后，盆腔术后，外伤及长期卧床的患者，主要表现为：患肢肿胀，疼痛。血栓脱落可致肺栓塞，危及生命。 临床表现 　　1.患肢肿胀发硬，疼痛，活动后加重。 2.血栓部位压痛，沿血管可扪及索状物，血栓远侧肢体或全肢体肿胀，血栓发生在小腿肌肉静脉丛时，Ｈｏｍａｎｓ征和Ｎｅｕｂｏｆ征阳性。 3.常伴有低热。 诊断依据 　　1.多见于产后，盆腔手术后，外伤，晚期癌肿，昏迷或长期卧床的患者。 2.起病急，患肢肿胀，疼痛。 3.血栓部位压痛。 4.多普勒超声、静脉造影常可明确诊断。 治疗原则 　　1.卧床休息，抬高患肢２０-３０ｃｍ。 2.溶栓疗法：适用于病程不超过７２小时的病人。 3.抗凝疗法。 4.祛聚疗法。 5.手术疗法。 用药原则 　　病程在３天以内者，应选用“A”和“Ｃ”中溶栓药物，或“Ａ”项中抗凝，祛聚药物。 辅助检查 　　1.应首选无创伤检查，如彩色超声多普勒。 2.静脉造影能相当准确地显示血栓形成部位和范围。 疗效评价 　　1.治愈：闭

　　外力的作用致腹膜后器官和血管损伤出血后，血液在腹膜后间隙扩散形成血肿称为腹膜后血肿。最常见的原因是骨盆及脊椎骨折，约占５０-６０％。除骨盆骨折等原发损伤的症状外，血肿本身没有多少典型症状，可有轻微腹痛，腰背痛，腹胀，肠鸣音稀少和Ｘ线光片上腰大肌影模糊。如血肿过大时，足以引起低血容量性休克表现。 腹膜后血肿未合并脏器损伤者，宜保守治疗，血肿多可自行吸收。如有腹膜后脏器及大血管损伤，应剖腹探查。 临床表现 　　1.轻微腹痛，腹胀，腰背痛。 2.肠鸣音减弱。 3.严重者可伴有休克表现。 诊断依据 　　1.有明确的腹部创伤及骨盆骨折或脊柱骨折病史。 2.上述临床表现。 3.Ｘ线腹部平片提示腰大肌影模糊。 4.Ｂ超示腹膜后有局限性液性暗区。 治疗原则 　　1.防治休克。 2.抗感染。 3.纠正水电解质紊乱。 4.不合并腹膜后脏器损伤且血压平稳者，宜保守治疗。否则应剖腹探查。 5.处理骨盆骨折、脊椎骨折等原发伤。 用药原则 　　保守治疗且一般状况较好者，以补液、抗感染、纠正水电解质紊乱以“Ａ”和“Ｂ”类药为主。 伴有休克者，积极抗休克，

　　脓液被包围在肠管、肠系膜与网膜之间，形成单个或多个大小不等的脓肿，称为肠间脓肿。由于脓肿周围有较广泛粘连，常伴有不同程度的粘连性肠梗阻。 临床表现 　　1.腹膜炎或腹部手术后，出现寒战，腹痛及不完全性肠梗阻症状。 2.脓肿部位有压痛，肌紧张可触及压痛性肿块，部分病人可发生内娄。 诊断依据 　　1.腹膜炎或腹部手术后出现全身中毒症及不全肠梗阻表现。 2.脓肿部位有压痛，肌紧张，可触及压痛性肿块。 3.白细胞总数及中性粒细胞数增高。 4.Ｘ线检查见肠间距增宽，局部积气积液。 5.Ｂ超检查发现单个或多个脓腔。 治疗原则 　　1.应用抗生素； 2.局部热敷或理疗； 3.中药治疗； 4.支援疗法； 5.手术治疗：当脓肿较大或非手术治疗无效时，应剖腹探查，寻找脓腔，切开引流。 用药原则 　　1.感染早期尚未形成脓肿者以口服或肌注抗生素和其他辅助药治疗为主。 2.脓肿小症状不重者静脉用抗素，加强支援疗法（包括用新特药物），并采用物理透热疗法等。 3.脓腔大中毒症状明显者则应及早剖腹手术引流，同时可选用“Ｃ”项药物治疗有效控制感染。

　　颈淋巴结核中医称为“瘰疬”，多见于儿童和青年人。一般的在人体抗病能力低下时引起发病。结核杆苗大多经扁桃体、龋齿侵入，少数继发于肺或支气管的结核病变。 颈单侧或双侧可有多个大小不等的肿大淋巴结。初期，肿大淋巴结硬，无痛，可推动。病变发展，因淋巴结周围炎，使与皮肤和周围组织发生粘连，各个淋巴结也可互相粘连，融合成团。晚期，淋巴结发生乾酪样坏死、液化，形成寒性脓肿。破溃后可流出豆渣样或米汤样脓液，最后形成一经久不愈之窦道或慢性溃疡。 临床表现 　　1.少部分病人可有低热、盗汗、食欲不振、消瘦等全身中毒症状。 2.一般位于单侧或双侧胸锁乳突肌的前、后缘有多个大小不等的肿大淋巴结，也可如概述中，上述不同阶段的病变同时出现于同一病人的各个淋巴结。 诊断依据 　　1.青少年病人，近期有全身中毒症状如低热、盗汗、消瘦、食欲不振等。 2.单或双侧胸锁乳突肌前后缘有多个肿大淋巴结肿大，或如概述中，上述不同阶段的病变同时出现于同一病人的各个淋巴结。 3.必要时行活体组织检查以确诊。 治疗原则 　　1.适当注意营养和休息。 2.全身抗结核杆菌治疗。 3.局部结

　　脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。发病率为１／５０００－１／１００００。多为男性。病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。脐膨出表面覆盖透明的囊膜，内层为壁层腹膜，外层为羊膜，囊内容物为腹腔脏器，巨大的脐膨出囊内除肠道外还可见肝、肾、脾、膀胱等。脐膨出常合并心血管、消化、泌尿、运动、中枢神经系统的畸形。本病的治疗视脐膨出的大小采用非手术治疗或手术治疗。 临床表现 　　1.出生后见脐根部突出肿物，脐带位于肿物中央； 2.肿物内容可见肠管，个别可见胃、肝、脾、膀胱等；3.肿物覆盖如破裂时，内容物脱出。 诊断依据 　　出生后发现脐根部有一肿物，覆盖物透明，可见腹内脏器，脐带位于肿物根部。 治疗原则 　　1.腹壁缺损直径〈５ｃｍ，一期手术治疗； 2.腹壁缺损直径〉５ｃｍ，先用非手术治疗后行二期手术。 用药原则 　　1.手术治疗时，一般静脉应用抗生素即可，同时加强支持治疗。 2.非手术治疗，应用外用药（红汞）等必要时加用静脉抗生素（如“Ｂ”或“Ｃ”项）。 辅助检查 　　根据临床症状及体征，诊断较易，一般情况下基本检查

　　腹股沟直疝的疝囊是从腹壁下动脉的内侧，即直疝三角区突出，不经过内环，也不进入阴囊。直疝的发病率远较斜疝为少，占腹股沟疝的４．２％。在双侧腹股沟疝中，直疝占到半数以上。 腹股沟直疝为后天性，大都发生于老年男子，特别是患有慢性支气管炎或长期咳嗽、排尿困难等病人。主要原因为腹壁薄弱和腹内压骤增。 临床表现 　　1.腹股沟内侧部位出现半球形可复性肿块，立位时出现，平卧时消失。多见于老年人，常为双侧。 2.肿块基底宽，不进入阴囊。 3.肿块回纳后，指压内环和增加腹压后肿块仍可出现。4.直疝三角区可触及明显的腹壁缺损。 诊断依据 　　1.腹股沟区内侧半球形肿块。 2.肿块回纳后指压内环，增加腹压肿块仍可出现。 3.术中证实疝囊位于腹壁下动脉内侧。 治疗原则 　　1.年老体弱或伴有其他脏器严重病变不能耐受手术者，可用疝带保守治疗。 2.疝修补术。 3.疝成形术。 4.支持对症治疗。 用药原则 　　1.选择性手术，一般情况好者，不需应用抗菌素。 2.疝嵌顿或合并其他系统疾患，年老体弱者，即需应用药物包括用药框限“Ａ”、“Ｂ”。 辅助

最古的地质年代。从约45亿年前地球诞生开始约经历 40亿年。以前曾把这个时代分为太古代和元古代，但由于近年随着质量分析仪器的改进，使用同位素方法测定年代的进展，认为这样分为两代没有意义，而改变了前寒武时代的继续期间的见解。这个时代的地层是由花岗岩、变质岩，沉积岩、火山岩构成，多经过激烈的变性。由巴尔特悔地区、西伯利亚中部、加拿大、中国、朝鲜、蒙古、澳大利亚、南非、印度等构成了所谓盾状地的稳定的大陆。化石是完全缺乏的，但从澳大利亚约 6亿年前的地层中，发现了珊瑚的祖先、原环节动物相近的种、水母相近的种，除这些记载以外，还从加拿大的约 20亿年前地层中发现有细菌、原始藻类；从南非的约 32亿年前地层（ Fig Tree层）中发现有细菌、蓝藻，从约 35亿年前地层中有低等藻类。比这些更古的地层尚无发现生物的记录，所以最初的生物被认为是 35亿年前出现的。

　　吲哚 -3-乙酸 indole-3-acetic acid， indol- yl-3-acetic acid 最初曾称为异植物生长索，亦称吲哚乙酸，缩写 IAA。系天然植物生长素中在植物界分布最广的，作为确定植物生长素类的作用效价的基准物质。此物质在大肠杆菌等多数的细菌或一种根霉（ Rhizopus su-inus）、酵母、玉米黑粉病菌等真菌类中能合成，据称绿色的鞭毛虫类或多数的藻类也能合成。在地衣类以上的植物中相当普遍地存在，生理作用亦显著。虽也含于人尿中，但认为它是肠内细菌的产物。在植物体内色氨酸经过吲哚丙酮酸变成吲哚乙醛后氧化形成。在植物体内为过氧化物酶，或为光氧化变成生理学上没有活性的物质。对高等植物有显著促进细胞的伸长作用。与此有关地也出现细胞壁的可塑性与弹性、细胞膜的通透性、细胞的吸水力、原生质的流动速度、呼吸以及发酵量、二氧化碳的暗固定等的增加。也可促进形成层细胞和植物肿瘤组织细胞的分裂。对于花粉的发芽、促进花粉管的伸长、侧根或花芽的形成，从肿瘤组织形成芽或根都是必要的，能引起单性结实和受精后的果实发育。对促进器官伸长所必需的最适浓度因器官、组织而异，一般

有丝分裂的开始时期。在间期核内的核液里有均匀分布的显著伸长的细的染色丝旋转而“螺旋化”（这个时期特别称之为螺旋期），进而发展成缠卷较少的大螺旋，成为短粗的棒状染色体。在染色体形成的初期，可看到染色体内纵裂成双重结构的一对染色单体，在前期终结时，由于染色体基质成为均一的染色体结构，所以在固定前不先进行基质膨胀、破坏的预先处理就不能看到螺旋结构。随着前期的发展，一般核仁在变大时会发生融合，出现许多孔，形成炸面圈（doughnut）形。从前期结束转向前中期进行时，核仁和核膜都“消失”，这时出现了纺锤体。这里所说的“消失”是指各种结构不保留原先的结构。在动物细胞中，在这个时期中心体发生分裂并向分裂极移动。在有丝分裂中此期的时间最长，往往占整个过程的一半以上。在第一次减数分裂的前期，经历的时间也很长，每因生物种类不同而异，有的经历数日，有的可达数月。从同源染色丝配对，二价染色体等的形成开始、可进一步细分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个时期。

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 　　上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal transmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精

20世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。 　　（1）发病率：本病在逻辑性中的发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。 　　（2）临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击

　　迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反，这时，基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差异消失的快慢，取决于移居群体与接受群体间该基因频率的差异和每代移入基因的比例。小群体移入大群体影响小，大群体移入小群体影响大。对ABO血型不同等位基因频率在世界群体中分布的调查，提供了基因流一种很好的例证。ABO血型的B等位基因频率从东亚的0.30降至西欧的0.06，就是由于B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多的西欧群体中。从东亚到西欧，由20％－30％逐渐下降至10％－20％、10％－15％、5％－10％、0－5％。又如苯硫脲的味盲者频率及其基因频率在欧洲及西

　　由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并与总人群相隔离，这种社会和地理因素形成的小群体，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如无子女，则a基因就会较快在人群中消失，造成此小群体中基因频率的随机波动。这种漂变与群体大小有关，群体越小，漂变速度越快，甚至1－2代就造成某个基因的固定和另一基因的消失而改变其遗传结构，而大群体漂变则慢，可随机达到遗传平衡。一些异常基因频率在小隔离群体中特别高，可能是由于该群体中中少数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较高水平，这种现象称为建立者效应（founder effect）。例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。据调查，在18世纪末，因台风侵袭，岛上只剩30人，由他们繁殖成今天1600余人的小群体

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance,XR）。 　　以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。 　　红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%.

一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。 　　由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。 　　抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。

母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸（多见）及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。母系遗传的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；

当选择压力向两个方面进行时，一方面是有害等位基因的维持，另一方面是它们的消除。也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balanced polymorphism）。人类许多基因座位都存在着多态性，最稳定的多态性是突变基因由于有选择优势而形成。例如镰形细胞贫血症，在非洲黑人中，其纯合患者（HbsHbs）可高达4％，Hbst HbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%，这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性，其适合度略高于正常人（HbAHbA）。这样，在恶性疟疾流行时，杂合子具有选择优势。杂合子的这种选择优势补偿了纯合患者死亡所失去的隐性基因（HbsHbs），因而维持了群体中的平衡多态性。类似的情况还有其它的有害基因，如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。它们所以能在一定群体中维持较高的基因频率，就是因为有抗疟性使杂合子受到保护之故。