半乳糖血症galactosemia

互联网2013-11-14

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　　这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖 -1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸 -半乳糖焦磷酸化酶（ UDP-galacto－ se pyrophosphorylase），能将半乳糖 -1-磷酸转化为 UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。

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