苯丙酮尿-检验士考试辅导

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苯丙酮尿（phenylketonuria，PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。

［方法学评价］ 苯丙酮酸筛查常使用三氯化铁定性法，该法的检测下限显>50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量约为100-300mg/L故此法易检出。三氯化铁或与许多物质产生颜色反应，例如对羟基苯丙酮酸、尿黑酸、咪唑、黄尿酸、胆红素等均可呈现不同程度的绿色，因而使方法的特异性较低。进一步的确证可采用层析或色谱法。

［参考值］ 苯丙酮酸定性试验：阴性

［临床意义］ 阳性结果见于苯丙酮尿症。