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一种因血红蛋白结构异常而产生的遗传病。缺氧时红血球变形，呈镰刀形（新月状），极易导致溶血而表现为贫血症状。已知患者的红血球，含有血红蛋白 S，而不含有正常人的血红蛋白 A（ L． Pauling等， 1949）。以后经 V． M． Ingram查明，是由于血红蛋白 S中β键的第 6个氨基酸原为谷氨酸为脯氨酸所取代。 Pauling等提出可把这样的疾病命名为分子病。因为血红蛋白 S处于还原型状态，溶解度低，约为血红蛋白 A的 1／ 50，因此在血球中往往形成不溶性的聚合物（直径约 17毫微米的长纤维），使红血球变形呈镰刀状。患者由于溶血而表现贫血，黄疸，脾肿大以及因血管闭塞引起的疼痛等各种症状。具有血球蛋白 S的杂合型个体，对疟疾有抗性。东非人中有 40% ，北美黑人有 10% 为血红蛋白 S基因的保持者。
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