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非整倍体(aneuploid)

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2425

   染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体,即2n-1。大多数动植物的单体不能成活,只有异源多倍体小麦和烟草分别有成套的21种和24种不同的单体,是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体,即2n 1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的,其体细胞染色体数为2n 1=47,即为三体。经显微镜检查,多的是第21号染色体,所以这种遗传病又称“21三体”。产生原因是母亲的性细胞减数分裂时,第21对染色体没有分离,从而产生具24条染色体的卵子(1n 1=24)。这样的卵子与正常精子(1n=23)结合,发育成“先天愚型”(2n 1=47)。患者呈特殊的呆滞面容,头小、后脑低平,鼻根平,下颌小,口常半开;初生儿常有第3囟门(图),发育迟缓,智力迟钝,患者掌纹中,主线C走向中指和无名指之间,atd角约70°,拇趾球区有胫侧弓状纹。2n体细胞缺失了某对同源染色体的个体称为缺体,即2n-2。由于缺少一对染色体,个体的生存受到很大影响,只有普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体。非整倍体产生的主要原因,是初级性母细胞在减数分裂过程中,染色体分配不正常所致,如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开,结果形成(n 1)和(n-1)两类异常配子。当这些配子与正常配子(n)结合,就产生单体(2n-1)和三体(2n 1)。

 

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