携带者 carrier

一般是指表型正常，但带有有害的基因的杂合体和具有染色体平衡易位的个体。携带者都可将有害基因传递给后代，是群体中使有害基因的频率保持稳定的重要因素。因此检出杂合体对于预防有害基因的纯合，降低群体中有害基因的频率都是十分重要的。若查出的携带者尚未结婚则可建议及劝阻他们不要和另一同类型携带者结婚。若偶尔两个同类型携带者已经结婚，那么就要建议他们不要生育，或妊娠时做产前诊断。所以法律规定所有儿童均须接受相应的携带者检查，携带者之间禁止相互结婚，从而有效地降低了患者的发生率。

筛查携带者的方法有以下几种：

(1) 染色体核型分析，以筛查带有染色体平衡易位者。为明确诊断可用 G 分带的方法 确定易位。

(2) 酶活性的检测。用这种方法的前题是在检测时，基因已经表达。有的基因到 50 左右才表达，那么在青少年中就不宜用此法。另外有的酶和其产物具有明显的剂量效应，也就是说基因的拷贝数和产物成正相关则是可以采用此法。而有的基因只需其中一个等位基因是正常的就可以产生足够的酶来完成生化反应，那么就不能用此法。如苯硐尿症的携带者其肝中苯丙氨酸羟化酶的活性只有正常人的一半；半乳糖血症的携带其红细胞中半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶的活性也是正常人的一半。黑朦性痴呆的携带者 bexA 的活比正常人的明显降低。

(3) 分子生物的方法。一些不宜用生化方法检测携带者的可采用分子生物学的方法若突变是由缺失所造成，那么可用特殊的探针进行分子杂交，结合的探针剂量可反映出基因的拷贝数。若突变位点正好在酶切位点上，那么也可以用限制性酶切割某基因后进行电泳，通过 DNA 片段的多少和大小就可以加以确定，如镰刀形贫血。还可以用限制性酶切片段长度的多态性加以筛选。

 

注：神经节苷酯贮积病 GM2-I 型又称为 Tay-Sachs 症，或家族性黑朦性痴呆（ familial amaurotic idilcy ），或氨基已糖苷酶 A （ hexosaminidase A,Hex A ）缺乏症。属隐性遗传患儿出生后 3-6 个月出现症状，神情淡漠，不能抬头，痴呆，渐出现癫痫样发作，视力减退以至失明。显著消瘦，肌张力减退，四肢瘫患， 3 岁左右夭亡。本病由于溶酶体氨基已糖苷自 1969 的发生率降低 65-85% ，成为防止遗传病的范例。 酶 A 缺乏，使神经苷脂 GM2 贮积所致。犹太人中发病较多。美国犹太人中，本病基因频率为 0.013 － 0.016 ，杂合子占 3.24% ，酶基因定位于 15q23-q24 。