白化症 albinism
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白化病是 Garrod 最初研究的的四种遗传代谢病之。属常染色体隐性遗传。发病率为 1/17000 白化病是酪氨酸代中的一种先天性酶缺陷，不能形成黑色素。不仅在人类中有白化，其它哺乳动物、鸟类、两栖、爬行甚至鱼类中都有同类型的突变，白猿，白虎，白蛇，白麻雀，白鱼都时有报导。
白化患者全身黑色素细胞均缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素，皮肤呈白色或浅红色，毛发银白或浅黄色，虹膜和脉络膜都不含色素，因而虹膜红色，并且透明。
黑色素在黑色素体（ melanosome ）里合成，黑色素体位于黑色素细胞中，这种细胞是一种特殊的树技状细胞，分布于皮肤真皮和表交界处的毛球。皮肤的颜色不取决于黑色素细胞的多少而仅仅依赖于黑色素产生的量。黑色素体由黑色素细胞树状突进入周围的角化细胞（ Keratinocyte ）中，覆盖在细胞核周围，使其核免受阳光中紫外线的损伤。
黑色素的生化合成较为复杂，整个的生化反应都在黑色素体内进行，反应中有 2 个步骤都需要酪氨酸酶催化酪氨酸酶由黑色素细胞的核糖体合成，以一种可溶的形式通过内质网传递给高尔基体，再转移到黑色素体，随着黑色素体的发育而催化黑色素的合成。一旦酪氨酸酶有先天缺陷，就使得黑色素合成途经受阻而导致白化。
