免疫缺陷
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第十七章 免疫缺陷
免疫缺陷病是免疫系统中任何一个环节或其组分因先天发育不全或后天因各种因素所致损害而使免疫活性细胞的发生发展、分化增殖和代谢异常并引起免疫功能不全所出现的临床综合症。病种已达数十种之多，发病机制甚复杂。
免疫缺陷病已成为临床上一组极重要常见病，尤多见于儿科和内科。自1981年美国报道第一例获得性免疫缺陷综合症（acguried immunodeficiency syndrome,AIDS,艾滋病）以来，获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
由于实验技术的进步，75%以上的免疫缺陷病已可确诊，但有些免疫缺陷病的发病机制仍不甚清楚。治疗手段除抗感染等常规方法外，根据病因，补充酶或免疫球蛋白、骨髓移植、基因治疗等新技术正在应用和完善中。
第一节 免疫缺陷病的分类
多数学者倾向于将免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或获得性免疫缺陷两大类型。
一、原发性免疫缺陷病
该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。
（一）抗体缺陷病
是B细胞发育和（或）功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类免疫球蛋白（immunglobulins,lgs）均缺少的低丙球蛋白血症和某一类lg选择性缺陷最为常见（表17-1）。
表达式7-1 原发性免疫缺陷病
分类 占原发性免疫缺陷病% 代表性疾病 特异性免疫 1．B细胞缺陷 50%～75% 性联低丙球蛋白血症、选择性IGA、IgM或IgG亚类缺陷、IgM升高的免疫球蛋白缺陷、Ig重链缺失、常见的可变的免疫缺陷 2．T细胞缺陷 5%～10% 先在性胸腺发育不全、与嘌呤核苷磷酸化酶缺乏有关的T细胞缺陷、与膜糖蛋白缺乏有关的T细胞缺陷、与MHCⅠ或Ⅱ类抗原缺乏有关的T细胞缺陷 3．B和T细胞缺陷 10%～25% 严重联合免疫缺陷、共济失调毛细胞血管扩张、Wiskott-Aldrich综合症 非特异性免疫 1．吞噬细胞缺陷 1%～2% 慢性肉芽肿病、白细胞粘附缺陷、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷、髓过氧化物酶缺陷 2．补体缺陷 ＜1% 补体1～9任一组分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D或H或1因子缺乏、补体受体缺陷（二）T细胞缺陷病
因胚胎期胸腺发育不全致使T细胞数目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge综合症或先天性胸腺发育不全是该类免疫缺陷病的代表。
（三）T和B细胞联合免疫缺陷病
因T和B细胞发育异常引起体液和细胞免疫均缺陷，约占原发性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干细胞缺损所致的严重联合免疫缺陷病最为典型和严重。
（四）吞噬细胞缺陷病
因中性粒细胞或单核细胞或巨噬细胞（Mφ）吞噬功能障碍引起，相对发病率约1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个步骤。慢性肉芽肿病是由于吞噬细胞缺乏能杀灭所吞微生物的酶所致。
（五）补体系统缺陷病
补体是人血清中一组具有重要非特异性免疫功能的蛋白质，由9个成分组成。临床上可见与各种单一补体组分缺陷、补体掐制物缺陷、补体活化中某些因子缺陷及补体受体缺陷有关的病征。
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）所致的AIDS外，更常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类：
（一）其它疾病过程中合并的免疫抑制
营养不良、肿瘤和感染是引起继发性免疫缺陷的三大因素
1．营养不良蛋白质、脂肪、维生素和矿物质摄入不足影响免疫细胞的成熟、降低机体对微生物的免疫应答。
2．肿瘤肿瘤病人因细胞和体液免疫损而易患感染，如Hodgkin病患者常对皮内注入破伤风类毒素等抗原无DTH反应，其他淋巴细胞在体外对多克隆隆刺激剂无增殖应答等。
3．感染各种类型的感染特别是病毒感染可导致免疫抑制。麻疹病毒和人类亲淋巴细胞病毒（human Tlymphotropic virus-1,HTLV-1）感染CD4+细胞。HIV和HTLV-1使TH细胞恶变为成熟T细胞 白血病 /淋巴瘤。结核杆菌和许多真菌的慢性感染常导致免疫缺陷。寄生虫感染如非洲慢性疟疾感染儿童其T细胞功能受抑制并可能与EB病毒引起的恶性肿瘤的发生有关。
（二）因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
因为治疗炎症性疾病或预防移植排斥目的而使用杀死或灭活淋巴细胞的免疫抑制剂是最常见的原因，如激素和环孢菌素A等。化辽药物对成熟的和非成熟的淋巴细胞、粒细胞和单核细胞前体均有细胞毒性，故化疗病人常伴有免疫抑制。放射治疗也有同样副作用。
另外手术、创伤、烧伤和脾切除等均可引起继发免疫缺陷。
