MHC中的单体型
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第三节 MHC中的单体型
在11次IHW报告了36个人MHCⅢ类基因，其中发现最早、知之最祥、并与免疫应答关系最密切的是C4A、C4B、Bf和C2四个基因。
人C4A和C4B两个基因座，表现为复杂的多态现象，在每个C4A或C4B分子上的C4d区个别氨基酸的差别形成许多型别，目前已有40多种同种异型（allotype）。例如C4B与C4B2的区别在于C4d的1054位氨基酸组成，前者为甘氨酸，后者为天冬氨酸。由于基因缺失（genedeletion）、基因转换（gene conversion）等原因C4基因有时不能表达，称为零基因（C4 puantity zero,C4QO）或静息基因，常伴有旁侧的固醇21-羟化酶的缺乏。如纯合子C4零基因，伴有21羟化酶缺乏引起的耗盐型先天性肾上腺增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）。此外，C4QO还与SLE、IDDM等有关。
Bf具有遗传多态现象，最常见的表型是S（slow）和F（fast），而S1（slower than S）及F1（faster than F）罗为少见。这四个等位基因属常染色体显性遗传，S与F的结构差别在Ba，而决定S1和F1的结构差异在Bb片段。除上述四型外，至今还发现了近20种罕见型，基因频率均小于0.02-0.03。现在研究资料表明，Bf的多态性与某些 自身免疫 性疾病和感染性疾病易感有关，如胰岛素依赖性 糖尿病 （IDDM）BfF1频率显著升高，BfF1还可能与麻风病有关。
C2有3个等位基因：C2A（basic）和C2C（common）。基因频率分别为<1%、2%和97%。遗传性C2缺乏是由于C2结构基因上存在零基因（null gene）,也称静息基因，写为C2QO。补体各成分的遗传性缺乏中C2所占比例较高，为常染色体共显性遗传。异合子C2遗传性缺乏常表现C2浓度只有正常值的一半，而纯合子C2缺乏者全身性 红斑狼疮 样病患者发病率较高。C2QO等位基因常伴有HLA-A25、B18、DR2、BfS、C4A4、C4B2这组单体型出现。
在MHC（人 HLA）各基因座位间常紧密连锁，并有连锁不平衡情况，组成更大范围的型别。这种型别的检测常较单座位提供的遗传信息更多，因此在人类源流考察、法医知鉴定、疾病的遗传易感性研究、免疫调控等方面更为重要，近年受到人们特别的重视。从理论上讲，这些单体型组成形式应该是很多的，而目前提及的是C4单体型、补体型与HLA扩展单体型三种，于此简略加以介绍。
一、C4单体型
1978年O'Neill等发现C4存在两个基因座位，分别命名为C4A
