1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。
整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然
流产
。
胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全（ethmocephalus）、并肢畸形（sirenomelus）等。
器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全（osteogenesis imperfecta）、克汀病（cretinism）、巨结肠（Hirschsprumg disease）等。
发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。
超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。
发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
重复畸形：重复畸形（double malformation）是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。
寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation）又称寄生胎（parasit）。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。
世界卫生组织（WHO）在疾病的国际分类中，根据先天畸形的发生部位进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸形的调查统计大都采用这种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，是国际学术和资料交流中的代表性畸形（表27－1）。在我国的出生缺陷监测中，以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种（表27－2）。
表27－1 国际常规监测的12种先天畸形
<center>
<table>
<tbody>
<tr>
<td>先天畸形</td>
<td>国际分类编码</td>
<td>先天畸形</td>
<td>国际分类编码</td>
</tr>
<tr>
<td>无脑儿</td>
<td>740</td>
<td>直肠及肛门闭锁</td>
<td>751.2</td>
</tr>
<tr>
<td>脊柱裂</td>
<td>741</td>
<td>
<p>尿道下裂</p>
</td>
<td>752.2</td>
</tr>
<tr>
<td>脑积水</td>
<td>742</td>
<td>
<p>短肢畸形－上肢</p>
</td>
<td>755.2</td>
</tr>
<tr>
<td>腭裂</td>
<td>749.0</td>
<td>
<p>短肢畸形－下肢</p>
</td>
<td>755.3</td>
</tr>
<tr>
<td>全部唇裂</td>
<td>
<p>749.1～749.2</p>
</td>
<td>
<p>先天性髋关节脱位</p>
</td>
<td>755.6</td>
</tr>
<tr>
<td>食管闭锁及狭窄</td>
<td>750.2</td>
<td>唐氏综合征</td>
<td>759.3</td>
</tr>
</tbody>
</table>
</center>
表27－2 我国监测的19种先天畸形
<center>
<table>
<tbody>
<tr>
<td>先天畸形</td>
<td>国际分类编码</td>
<td>先天畸形</td>
<td>国际分类编码</td>
</tr>
<tr>
<td>无脑儿</td>
<td>740</td>
<td>短肢畸形（上、下肢）</td>
<td>755.2～755.3</td>
</tr>
<tr>
<td>脊柱裂</td>
<td>741</td>
<td>先天性髋关节脱位</td>
<td>755.6</td>
</tr>
<tr>
<td>脑积水</td>
<td>742</td>
<td>畸形足</td>
<td>754</td>
</tr>
<tr>
<td>腭裂</td>
<td>749.0</td>
<td>多指与并指（趾）</td>
<td>755.0～755.1</td>
</tr>
<tr>
<td>全部唇裂</td>
<td>749.1～749.2</td>
<td>血管瘤（73cm）</td>
<td>620</td>
</tr>
<tr>
<td>先天性心血管病</td>
<td>746～747</td>
<td>色素痣（73cm）</td>
<td>757.1</td>
</tr>
<tr>
<td>食管闭锁及狭窄</td>
<td>750.2</td>
<td>唐氏综合征</td>
<td>759.3</td>
</tr>
<tr>
<td>直肠及肛门闭锁</td>
<td>751.2</td>
<td>幽门肥大</td>
<td>750.1</td>
</tr>
<tr>
<td>内脏外翻</td>
<td>606</td>
<td>膈疝</td>
<td>603</td>
</tr>
<tr>
<td>尿道上、下裂</td>
<td>
<p>752.2～752.3</p>
</td>
<td></td>
<td></td>
</tr>
</tbody>
</table>
</center>
