SNP功能研究进展

丁香园网友yxbo21021提出：

SNP的研究在当前仍然可以用入火如荼形容，一方面是各大数据库可以方便检索到几乎任何一个基因的SNP分布及其频率，另一方面SNP的功能研究有非常大的研究空间和前景，这应归于许多SNP的流行病关联研究重复性差，因此只有在功能上对其阐述才能解决根本问题。

当前SNP功能研究主要有以下几方面：

1、报告基因转染技术：这一技术主要用于研究启动子SNP对于mRNA转录效率，是通过观察转录结局来判断SNP是否具有功能。

2、EMSA技术：通过在体外合成含SNP位点的寡核苷酸与转录因子特异性结合，观察结合的强度和效率,但是该技术由于只人工合成较短长度的寡核苷酸，没有考虑SNP周围遗传背景环境的影响,因此在重复性和说服力上不强。

3、ChiP技术：该技术通过超声将染色体碎片化,再将碎片化的核酸与转录因子的结合，最后通过PCR技术观察判断结合的效率和强度，该技术克服了EMSA的一些缺点,当前做的文献较多。

丁香园网友puppetshow提出：

Cell上的一篇文章绝对是SNP功能的经典文章，值得一看！

Cell, Vol 119, 591-602, 24 November 2004

A Single Nucleotide Polymorphism in the MDM2 Promoter Attenuates the p53 Tumor Suppressor Pathway and Accelerates Tumor Formation in Humans

Gareth L. Bond,Wenwei Hu,Elisabeth E. Bond,etal