人类基因组研究技术：建立遗传图谱

遗传图谱又称连锁图，是指基因 或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。

遗传距离通常由基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率厘摩(cM)来表示。1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为1％。厘摩值越高表明两点之间遗传距离越远，厘摩值越低表示两点间遗传距离越近。

通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向。

如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，实用的标记越多、越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高。遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。

遗传图谱的绘制需要应用多态性标记。最早应用的标记是RFLP，进行遗传图谱的绘制。

20世纪80年代后期，人们开始应用微卫星(microsatellite，MS)标记绘制图谱。MS的出现不但使遗传图的精度得到了进一步提高，同时也成为物理图谱上的标记，从而促进了遗传图谱与物理图谱的整合。

近年来，第三代的多态性标记，即单核苷酸的多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)标记又被大量使用，其意义已超出了遗传作图的范围，而成为研究基因组多样性和识别、定位疾病相关基因的一种新手段。